Orsak till sjukdomen/skadan
Trisomi 8p syndrom beror alltid på en kromosomrubbning där en del av den ena kromosomen 8´s korta arm (8p) finns i en extra uppsättning (8p+). Kromosomavvikelsen finns i kroppens alla celler. Kromosomrubbningen kan ha inträffat sporadiskt vid könscells-bildningen. Det vill säga inträffat i just den könscellen som befruktats och inte i någon annan cell. Det föreligger då liten ökad risk för upprepning i familjen om föräldrarna har normala kromosomer. Den kan ibland finnas i enbart en del av cellerna sk mosaicism. Det finns då en blandning mellan friska celler och celler med 8p+. Ibland har syndromet uppkommit genom att en av föräldrarna har en sk balanserad translokation mellan ena kromosomen 8´s korta arm och någon annan kromosom. Barnet kan då inte enbart ha trisomi 8p utan även monosomi för någon annan kromosomdel. Vid så gott som samtliga beskrivna fall med trisomi 8p har kromosomförändringen skett vid könscells-bildningen. Ett segment av den korta armen har dubblerats och ofta vänts, detta kallas inversions-duplikation, de fall där det extra segmentet inte vänts kallas direkt duplikation. Vad gäller translokation se nedan under ärftlighet.

Ärftlighet
I de fall då föräldrarna har normala kromosomer och trisomin för en kromosomarm har inträffat vid könscelldelningen eller senare är risken för att fler barn med samma avvikelse skall födas i familjen liten. I de sällsynta fall då trisomi 8p beror på en translokation hos någon av föräldrarna finns däremot en risk för upprepning. Med translokation menas att en del av en kromosom har bytt plats med ett kromosomsegment från en annan kromosom. När alla kromosomsegment finns i två uppsättningar kallas denna translokation för balanserad. En balanserad translokation påverkar i allmänhet inte hälsan för den som bär på den. Den utgör dock en risk i samband med könscelldelningen då en obalans kan uppkomma. Vid könscelldelningen (meiosen) halveras antalet kromosomer från 46 till 23, med bildandet av en spermie eller ett ägg som bara har en kromosom från varje kromosompar. Vid translokation måste båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra komma i samma könscell annars uppstår en obalans och ett kromosomsegment finns extra (i tre uppsättningar, trisomi) och ett segment saknas (finns i en uppsättning, monosomi). Vid translokation löper föräldrarna ca 5-10% risk för upprepning, beroende på med vilken annan kromosom utbytet skett och hur stora segment som involveras. Då translokationen kan vara svår att upptäcka vid analys av barnets kromosomer bör föräldrarna alltid kromosomundersökas. Finner man en balanserad translokation hos någon av dem bör nära släktingar även undersökas då även de löper risk att vara bärare. I dessa fall bör familjen alltid få samtala med en klinisk genetiker. Samtliga som bär på translokationen är vid kommande graviditeter berättigade till fosterdiagnostik.

Vid direkt duplikation är den kliniska bilden ofta mildare. Barnen är ofta kortvuxna, har endast lätt utvecklingsstörning och få avvikande utseendemässiga drag. De har ofta inga inre missbildningar. I vissa fall är utvecklingen normal och personerna lever ett självständigt liv med familjebildning.

Vid trisomi 8p orsakad av translokation är den kliniska bilden varierande, troligen pga den samtida monosomin för annan kromosomdel. Även inom en familj, där kromosomavvikelsen således är identisk, finns dock en stor variation, orsaken till detta är inte känd.

Det tycks som om segmentet 8p21 är avgörande för den kliniska bilden, om detta finns i en extra uppsättning tycks den kliniska bilden bli svårare med svårare utvecklingsstörning. Ibland finns det även en förlust av kromosommaterial vid inversions-duplikation. Denna förlust omfattar bandet 8p23 och tycks i kombination med duplikationen bidra till den svåra utvecklingsstörningen. Vid denna kromosomavvikelse tycks det duplicerade segmentets ursprung snarare än storlek vara av betydelse för den kliniska bilden. När trisomi 8p förekommer i mosaik. dvs endast i en del av kroppens celler, blir den kliniska bilden lindrigare.

Barnets tillväxt bör följas noga och föräldrarna skall få amningshjälp om det behövs. Vid behov bör kontakt med dietist erbjudas. Ibland är matningssvårigheter långvariga och man kan behöva tillföra mat via slang direkt till magsäcken, (gastrostomi) för att barnet ska kunna tillgodogöra sig näring nödvändig för tillväxt och utveckling.

Tidigt bör en ögonundersökning av ögonläkare göras. Hörseln bör likaså bedömas tidigt. Utvecklingsstimulerande habilitering bör erbjudas tidigt.