Här är jag <2,5 år.
(Klicka på bilden så kommer du till mitt fotogalleri)

Vill du veta mer om min kromosomsjukdom? Här kan du läsa en utförlig sjukdomsbeskrivning om den >>>
Mamma har skrivit en dagbok. Här kan du läsa ur den. Det är samtidigt en sammanställning över alla utredningar
m.m.
>>>
Det har blivit en hel del tid framför datorn, framförallt för min pappa, med surfande över hela världen letandes efter information om min sjukdom. Här finns en hel lista med massa bra länkar >>>
Skriv gärna i familjens gästbok >>>
Mammas och Pappas berättelse från första början. Hur dom fick reda på att jag var sjuk, och första tiden efter min födelse >>>
Många olika utredningar har det blivit. Här har du en sammanställning över alla "rapporter" hittills >>>

AKTUELL SIDA

Hjärnskadan är också ovanlig. Det vi har fått reda på om den kan du läsa om här

Nätverket för ovanliga
kromosomavvikelser

Corpus Callosum Agenesi

(CCA)

Medfödd skada
Corpus callosum - hjärnbalken - är den del av hjärnan som sammanbinder höger och vänster hjärnhalva. Normalt finns cirka 200 miljoner nervtrådar i hjärnbalken, som styr informationsutbytet mellan hjärnhalvorna vid de flesta medvetna aktiviteter. Vid corpus callosum-agenesi, en medfödd skada, finns inte någon sådan koppling mellan hjärnhalvorna. Orsaken är hittills okänd. Skadorna medför försenad utveckling när det gäller språk, minne och koncentration och påverkar också motoriken. Man uppskattar att ett femtiotal svenska barn är drabbade, men det kan finnas ett stort mörkertal.

Historisk överblick
CCA är känt sedan två sekel. Till en början ansåg man att corpus callosum bara var en mekanisk länk mellan hjärnhalvorna. Senare förstod man att det var en förbindelse som förmedlade en rad funktioner. I slutet av 1800-talet trodde man att denna förbindelse hade som sin viktigaste uppgift att förhindra dubbelt medvetande.
Tidigt förstod man att hjärnan är omformbar och kan ta upp funktioner från ett ställe och flytta dem till andra ställen.

Medicinsk information
CCA kan förekomma i många olika grader och trots en gemensam störning är symptombilden ofta mycket bred. Det beror på att många andra störningar förekommer hos barn med CCA, förutom dåligt utvecklad corpus callosum.

Utvecklingen i fosterstadiet
Sex veckor efter befruktningen är hjärnan en platta av celler. Därefter utvecklas den som en tub som i sin tur viks ihop och bildar de två hjärnhalvorna.
I fjärde till åttonde veckan bildas en vävbro, ett knippe nervtrådar, mellan halvorna. Det är denna bro som sedan blir corpus callosum, förbindelsen mellan hjärnhalvorna mitt i hjärnan. Är hopvikningen ofullständig kan det vara en orsak till CCA.
1985 blev det möjligt att studera corpus callosum i en levande hjärna, med hjälp av magnetröntgen, MR.
Från 8:e till 17:e veckan växer corpus callosum och övervandringen av nervtrådar sker, men corpus callosum blir inte färdigutvecklad förrän senare.
Man vet att ungefär 35 ämnesomsättningssjukdomar och 50 kromosomavvikelser ibland kan ge CCA. Endast några få syndrom är kopplade direkt till corpus callosum. Vad som sker i den här perioden, mellan 8:e och 17:e veckan, har man inte fullt klart för sig. Man vet t.ex inte varför corpus callosum ser ut som den gör vid vissa syndrom. Om förbindelsen ej är utvecklad i 17:e veckan kan andra problem dyka upp. Det kan vara problem som har med hjärnbarkens funktion att göra, eller skador i hypotalamus, vilket i sin tur kan ge hormonstörningar. Andra problem kan leda till kroppsliga avvikelser, medellinjeabnormiteter mm.
Hjärnbarken är färdigutvecklad i vecka 38. Därefter sker en myelinisering av nervtrådar med början någon gång mellan 38:e och 42:a veckan. Myeliniseringen, som är en slags fetthöljeisolering runt nervtrådarna, fortsätter sedan under hela första levnadsåret och delvis upp till 6-10 årsåldern. I denna period kan troligen också fel på corpus callosum uppkomma.
Hjärnans grundläggande struktur är klar i 25:e fosterveckan. Därefter bildas nya hjärnceller i en takt av 100.000 nya celler/minut under en period. Ibland blir det för få celler, det kallas mikrocefali. Ibland skapas för mycket celler och det kallas makrocefali. I båda fallen leder utvecklingen till sjukliga processer. I hjärnbarkens sex olika lager måste det finnas en bestämd balans.
Fel i hjärnans funktion och då bl.a corpus callosum kan orsakas av anläggningsfel (före 17:e fosterveckan), dåligt fungerande moderkaka, infarkter och syrebrist. En syrebrist i slutet av graviditeten kan leda till för dålig tillförsel av näring som behövs för myeliniseringen, vilket i sin tur leder till alltför tunn corpus callosum.
En alltför tjock corpus callosum har visat sig ofta ha ärftliga orsaker och kan ge dyslexi.
Det är sällan en enda orsak som ger CCA. Det vanligaste är en kombination av olika faktorer.
En kromosomrubbning gör ofta barnen mer utsatta för andra problem som ger speciella skador. Inte sällan ligger dessa avvikelser dolda och visar sig senare.
I vissa fall kan corpus callosum se helt normal ut på MR, men fungerar ändå inte normalt. En trolig orsak kan då vara fel på synapserna, kopplingsstationerna mellan nervtrådarna, eller "felkoppling" av samma trådar.
Hjärnbarken kan delas upp i primära områden (styr funktioner där vi inte behöver tänka) samt sekundära där vi t.ex tänker, agerar och talar.
Höger och vänster hjärnhalva är sammankopplade på ett sepcifikt sätt. Områden i vänster halva är sammankopplade med motsvarande områden i höger hjärnhalva. Nervtrådarna i corpus callosum har sina slutändra i de olika områdena i hjärnbarken. Dessutom kommer signaler/impulser från andra ställen i hjärnhalvorna till corpus callosum.

Hur fungerar corpus callosum
Genom corpus callosum passerar en mängd information, särskild mycket när man vill ta fram en idé eller räkna huvudräkning.
Vill man förklara en idé, en känsla från minnet, måste man använda information från båda hjärnhalvorna, och den informationen måste passera genom corpus callosum. Men corpus callosum kan också f örstärka eller försvåra informationsutbytet. Hur de två halvorna arbetar kan man mäta med EEG. Allteftersom man växer integreras de två halvornas arbete mer och mer.
Hjärnan blir mer och mer specialiserad ju äldre man blir. Samarbetet förbättras också hela tiden, dock inte vid CCA.
Konsekvenserna av en split, en delning av hjärnhalvorna, blir olika beroende på när delningen sker. Små barns hjärnor har stor plasticiter och stora möjligheter att kompensera förluster.

Vanliga symptom
Ett barn med dåligt utvecklad corpus callosum och utan andra skador, visar få tidiga symptom.
Men alla barn med CCA får störningar i talet och i motoriken. Talet kommer senare, men utvecklas sedan bra. Motoriken är också sen och barnen blir lite klumpiga. De som har svåra avvikelser har troligen något annat som försvåras av CCA.
Med en sämre fungerande corpus callosum har man mycket svårt att koncentrera sig, vilket kan ge uppmärksamhetsproblem.
Stimuli utifrån hamnar inte där de ska i hjärnan, som blir störd istället för stimulerad. Därför kan det ibland vara nödvändigt att reducera antalet sinnesintryck.
Motorik, t.ex dans, kan stimulera nya tankar och ge bättre förutsättningar för språk.
Därför måste man anpassa stimulansen individuellt så att den blir så bra som möjligt för varje barn.
IQ-test kan ge en viss vägledning beträffande olika funktioner i hjärnan. Av flera olika IQ-tester är WISC-tester vanligast för barn mellan 7-16 år.
IQ är ett procenttal. Har man IQ=100 och är t.ex tio år gammal. ligger man precis på intelligensmedeltalet för alla tioåringar.
En tioåring som har IQ=130 har samma intelligens som en 13-åring. 75% av alla barn ligger mellan IQ 85-115, vilket anses vara normalt.
Har man ett IQ mellan 70-85 är man svagbegåvad. Ett IQ-värde under 70 innebär att man är utvecklingsstörd.
Ett IQ-test kan vara en hjälp att förstå hur långt en individ hunnit i sin utveckling. Har man t.ex IQ-10 kan man inte lära sig prata, och har man IQ-30 kan man inte lära sig läsa.
De flesta som får diagnosen CCA har ett något nedsatt IQ. Men ingen läkare kan säga exakt vad det kommer att innebära för barnens utveckling. Vad dom kan säga ganska säkert är att barn som inte pratar när de är åtta år gamla kommer troligen inte att prata särskilt mycket längre fram i livet heller.
Ett barns olika problem kan bara till en del förklaras utifrån CCA. Det finns andra skador också som ger problem t.ex hormonella störningar som kan påverka kroppstemperaturen, hungerkänslor, dygnsrytmen mm. Barnen kan också ha dålig blick-kontakt med andra människor, vara extra ljud- och ljuskänsliga, inte klara av att göra flera saker samtidigt, samt inte tycka om beröring. Autism och dyslexi förekommer i större utsträckning än förväntat hos barn med CCA.

Behandling
Det finns ingen specifik behandling av CCA.
Man behandlar inte hjärnan utan de funktioner hos barnet som vållar problem. Det viktigaste är att de som är med barnet känner till så mycket som möjligt om de problem som barnet har.
Följande corpus callosumfunktioner kan påverkas:

  • förening av känsloyttringar från de båda hjärnhalvorna
  • organiserandet av motoriska aktiviteter
  • djupperceptionsuppfattningen
  • aktiviteter där medellinjen korsas

Det man kan säga med ganska stor säkerhet är att nästan alla barnen får inlärningsproblem och behöver extra stöd, kanske en personlig assistens, I skolan kan de behöva undervisning i liten grupp, väl strukturerad pedagogik och extra tid för olika uppgifter.
Neuropsykologiska utredningar är att rekommendera för alla barn med CCA.

 

 

[Entré] [Min startsida] [Mamma] [Pappa] [Storasyster]