Intressegruppen för Smith-Lemli-Opitz
syndrom bildades 1990. Det är en grupp inom FUB, Föreningen för Utvecklingsstörda
Barn, Ungdomar och Vuxna. För närvarande består gruppen av familjer med 14 barn mellan
3 och 21 år.
Kontaktpersoner
- Ann Lötbom, mamma till Liam f. 90, tel 08 626 90 92 i Stockholm
- Karin Mossler, mamma till Jenny, f. 85, tel 08 84 10 61 i Stockholm
- Ingela Pettersson, mamma till Josefine f. 89, tel 040 469354 i Malmö
- Ingela Andersson, mamma till Karin f. 92, tel 031-3380886. i
Göteborg
Du kan också nå intressegruppen genom
Karin Mossler
Drakenbergsgatan 31, 117 41 Stockholm
tel. 08-84 10 61, fax 08-669 77 61,
e-mail Anders@slab.telia.net
Vi är en grupp inom FUB
Intressegruppen är en grupp inom FUB, Föreningen för
Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna. FUB har medlemmar över hela Sverige och
arbetar för utvecklingsstördas intressen. Inom FUB kan du träffa andra föräldrar,
lära dig mer om utvecklingsstörning och få information om stöd som ni kan få.
FUB-KONTAKT är en av FUB:s medlemstidningar. Den ger bl.a. information om små och mindre
kända handikappgrupper. Kontakta Riksförbundet FUB, 08 678 81 31 eller fax 6788133, så får du telefonnummer till närmaste lokalförening och
till FUB:s föräldrarådgivare.
Kunskapsteam
Det finns ett kunskapsteam kring SLO. I kunskapsteamet finns
föräldrar och personer av olika yrkeskategorier med kunskap och erfarenhet av barn med
Smith-Lemli-Opitz syndrom representerade. Kunskapsteamet kan du få kontakt med via någon
av föräldrarna Karin, Marie, Ann eller Ingela (se ovan).
Det finns mer information
Kunskapsteamets skrifter och video
Kunskapsteamet har tagit fram dels en kort informationsbroschyr, dels en mer utförlig
skrift om matning, leksaker, stimulans, kommunikation och rörelseträning m.m. för
barn med SLO. Den kortfattade broschyren finns också översatt till engelska.
Intressegruppen har också tagit fram en video om barn med
syndromet. Skrifterna och videon kan beställas från Riksförbundet FUB, 08 678 81 31
eller fax 08 678 81 33.
Amerikansk intresseförening för SLO
Det finns en amerikansk
intresseföreningen som har ett hundratal medlemmar över hela världen. Du kommer i
kontakt med den genom Barbara Hook, 32 Ivy Lane, Glen Mills, PA 19342, USA. Tel nr (kod
för USA först) -610-361-9663. De har information på internet, http://members.aol.com/slo97/index.html.
En förälder har också lagt in information på http://www.en.com/users/njm/.
Socialstyrelsens information
Socialstyrelsen har gjort en
broschyr om SLO. Exemplar kan beställas gratis från Socialstyrelsen,
Kundtjänst, 106 30 Stockholm eller per telefon 08 783 3000, fax 08 783 31 76
Artikelnummer är 1996-12-9.
Socialstyrelsen har också en kunskapsdatabas där
det finns information om bl.a. SLO. Kontakta socialstyrelsen, tel 08 783 33 75 eller fax
08 783 31 76. Internetadress är http://www..sos.se/smkh/smkhinfo.htm.
Mer om SLO på internet
För dem av er som har tillgång till dator finns det mycket information om SLO på internet. Man kan söka i "Online Mendelian
Inheritance in Man" (http://www.hgmp.mrc.ac.uk/omim/searchomim.html),
länken http://www.hgmp.mrc.ac.uk/cgi-bin/wrapomim/270400
innehåller en referenssammanställning om SLO som kontinuerligt uppdateras. Ger man
sökvillkor +smith +lemli +opitz på AltaVista(http://www.altavista.digital.com)
kan man också få en rad intressanta träffar.
Kunskapscentrum och medicinsk expertgrupp
Habiliteringsläkare och neurolog Lena Starck på Sachsska barnsjukhuset i Stockholm
har fått projektmedel från Socialstyrelsen för att bygga upp ett kunskapscentrum för
SLO på Sachsska barnsjukhuset i Stockholm. Genom att samla kunskap och erfarenhet av SLO
ska kunskapscentret stödja både familjer och behandlingspersonal i hela landet. Arbetet
har pågått i drygt ett år.
I Stockholm finns vidare en medicinsk
expertgrupp för SLO-syndromet. Den består av specialister från flera sjukhus. Barn
med SLO-syndrom har kontakt med sin ordinarie läkare (oftast habiliteringsläkare) som
kontaktar expertgruppen vid behov. Ansvarig är Lena Starck.
Kolesterolprov
Ansvarig för kolesterolprov är professor Ingemar Björkhem på Huddinge
sjukhus i Stockholm, tel 08 746 10 00.
Smith-Lemli-Opitz syndrom
beskrevs först år 1964 av tre läkare som även givit syndromet dess namn. Syndrom
betyder ett speciellt mönster av avvikelser och symptom.
År 1993 upptäckte några amerikanska läkare att SLO-syndromet beror på en medfödd
ämnesomsättningsrubbning. Barnen har nedsatt och varierande förmåga att bilda
kolesterol. Kolesterol behövs bl a för att göra gallsyror, hormoner och myelin som är
viktigt för nervsystemet.
Detta är orsaken till de medicinska problem och funktionsnedsättningar som barn med
syndromet har.
Upptäckten innebär behandlingsmöjligheter som förhoppningsvis kan öka barnens
välbefinnande och förbättra deras allmäntillstånd. Försök med tillsatser av
kolesterol och gallsyror i barnens diet pågår nu i Sverige och andra länder.
SLO är ett sällsynt syndrom
I Sverige föds i genomsnitt ett barn vartannat år med Smith-Lemli-Opitz
syndrom. Syndromet är ärftligt. Det beror på att båda föräldrarna har
avvikelser i en gen. Det är ganska vanligt att man bär på anlaget till
Smith-Lemli-Opitz syndrom. Men det är ovanligt att två med samma genavvikelse ska råka
träffas och få barn. Om två anlagsbärare skaffar barn är sannolikheten 25% (en på
fyra) att de får ett barn med syndromet.
Diagnos genom blodanalys
Barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom har kombinationer av speciella
avvikelser. Tidigare har man varit hänvisad till diagnostik med hjälp av dessa. Men nu
kan man via analys av ett blodprov fastställa om barnet har den felaktiga
ämnesomsättningen som orsakar syndromet. Blodanalysen görs på Huddinge sjukhus i
Stockholm.
Det har också utarbetats metoder för fosterdiagnostik. Prov
kan tas på moderkakan eller fostervattnet. Kolesterolnivå kan sedan analyseras.
Under graviditeten har de flesta
som väntat ett barn med SLO känt få och svaga fosterrörelser. Fosterrörelserna har
också kommit sent i graviditeten. Det har ofta varit en minskad mängd fostervatten. Vid
ultraljud har noterats litet huvudomfång på fostret. Avvikande rörelsemönster och
skelettmissbildningar har ibland kunnat ses vid specialultraljud. Sätesbjudning har varit
vanligt.
Det nyfödda barnet har ibland
haft låg födelsevikt. Barnets sug- och sväljreflexer har ofta varit svaga eller
saknats. Det är vanligt med matningssvårigheter; sondmatning behöver ofta tillgripas.
Barn med SLO-syndromet har ett speciellt utseende med litet huvud, tunga ögonlock,
veck vid inre ögonvrån, bred nässpets med uppåtvända näsborrar, liten haka, lågt
sittande öron och kort hals. Ofta förekommer högt gomvalv, ibland
gomspalt.
På fötterna är andra och tredje tån delvis hopväxta. Barnen har korta tummar och
ibland fyrfingerfåra i handen. Ibland förekommer extra fingrar och tår.
Pojkar har ofta små könsorgan och det kan vara svårt att fastställa kön. Det
förekommer att pojkar har testiklar som inte vandrat ner. En del har också urinrör på
undersidan av penis (hypospadi).
Vissa barn har bröstvårtor som sitter långt isär och skelettmissbildningar.
Hjärtfel förekommer liksom kramper (epilepsi). Barnen har ofta låg muskeltonus som med
åldern kan bli förhöjd.
Många olika funktionshinder...
De flesta barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom har flera funktionshinder.
Barnen är måttligt till svårt utvecklingsstörda . Få barn utvecklar vanligt tal, men
de flesta kan göra sig förstådda med hjälp av tecken eller kroppsspråk. Nästan alla
har svåra rörelsehinder och behöver mycket sjukgymnastik och bra hjälpmedel.
Barnen har, särskilt de första åren, svårt att suga och svälja och få i sig
maten. Matningen av barnen är tidskrävande och många sondmatas långt upp i åren.
Barnen kräks ofta i början, och har också problem med att gå upp i vikt. Hjälp av
dietist behövs för att bedöma näringsbehovet. Många barn har förstoppningar
omväxlande med diarréer.
Sömnsvårigheter har nästan alla, med långa vakna perioder på nätterna. De flesta
är mycket infektionskänsliga och drabbas av täta lunginflammationer och
öroninflammationer. Allergier förekommer också, t.ex. komjölksallergi. Flera är
mycket känsliga för solljus. Syn- och hörselnedsättningar är vanliga. Vissa barn kan
ha hormonella störningar. Många är känsliga för beröring på händer och fötter.
...men kramgoa ungar!
De flesta barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom är glada, gillar kroppskontakt
och busiga "pappalekar". Många tycker om musik och lustiga ljud. Med
kärleksfull omgivning och stimulans kan barnen utvecklas mycket utifrån sina
förutsättningar och leva ett gott liv.
Både barn och familjer behöver stöd från många olika håll. I broschyren om SLO
(se ovan) redogör vi närmare för det.